В Харьковской филармонии состоялась фотовыставка, героями которой стали дети с уникальными диагнозами и футболисты “Шахтера”. Каждый год в последний день февраля в мире отмечается День редких заболеваний. Редкие, чаще всего генетические, еще чаще – неизлечимые. NewsRoom пообщался с теми, кто продолжает жить и бороться, несмотря на диагноз.
На всю страну – 100 пациентов
Людей в фиолетовых футболках на фотосессии с “Шахтером” не заметить сложно. Юлия Валивко из Люботина и Юрий Федяй из Харькова знакомы уже давно. Вместе шесть лет назад они добивались государственного помощи своим детям. У них – одно из самых “дорогих” орфанных заболеваний – мукополисахаридоз. У людей с таким диагнозом наблюдается нехватка ферментов, которые выводят токсины, в результате организм отравляет сам себя. Таких пациентов в стране – меньше ста.
“Мы узнали диагноз, когда пошли по врачам из-за низкого роста сына. После УЗИ нас направили к генетикам в Охматдет. Затем мы писали сотни писем, обращений к Президенту, министрам, местным властям – и вот последние шесть лет нам государство выдает лекарства, – говорит Юрий Федяй. – Необходимо четыре флакона в неделю, 16 в месяц. Стоимость одного – 98 тысяч гривен. В месяц получается почти полтора миллиона. Если не лечиться, в организме накапливаются токсины – и даже за два месяца произойдут необратимые изменения, возможен летальный исход”.
Несмотря на государственное финансирование, остается немало затратных пунктов, которые ложатся на плечи семей. Мукополисахаридоз бывает нескольких видов, некоторые требуют для пациентов специального ухода.
Несломленные: рак – дурак, или Как модель из Харькова победила онкологию
“Сейчас государство пытается идти навстречу, но все равно тяжело. Реабилитация, спецобувь, диетическое питание, а это около 13 тысяч в месяц, противосудорожные лекарства – все это ложится на плечи семей или благотворительных организаций, – говорит мать 11-летнего Жени Юлия Валивко. – К тому же, у мукополисахаридоза есть несколько типов, против некоторых нет даже лекарств».
Сын Юрия – Влад – сейчас студент. Парень не очень охотно рассказывает о своем диагнозе. Лишь заверяет: заболевание не мешает вести активный образ жизни.
“Я стараюсь не рассказывать никому о болезни, ну низкий – и низкий. Те, кто узнают, относятся нормально. Мне это в жизни не мешает. Я учусь на программиста, увлекаюсь велоспортом”.
Несломленные: “Первые шаги я сделал в 8 лет”, – паралимпиец Валентин Медведев
Фотосессия с ФК “Шахтер” – одно из мероприятий для привлечения внимания к проблемам орфанных больных. Дети разукрашивают футболистам руки в цвета клуба, флага Украины и рисуют на них сердца. Цветные ладошки – один из символов людей с редкими болезнями. В Украине таких – 6-8%, считают специалисты.
“По каждой нозологии своя статистика. В Украине более 270 болезней утверждены официально. По 16 из них есть государственная поддержка. Очень важно понимать, что эти болезни настолько редкие и дорогостоящие в лечении, что своими силами справиться невозможно. Для того чтобы эти люди жили полноценной жизнью лечение требуется постоянное”, – говорит представитель ОО “Орфанные заболевания в Украине” Владимир Тутук.
Есть, чтобы жить
Официальной статистики по редким болезням в Украине нет. Часть из них врачи не распознают, а лечат только симптомы. Или того хуже – ставят неверный диагноз. Зачастую правильный диагноз ставят только после смерти: при отсутствии лечения 35% детей с редкими болезнями не доживают до года.
“В случае с орфанными болезнями ранняя диагностика реально повышает шансы выжить и не потерять в качестве жизни. К примеру, в Украине скрининг новорожденных проводят по четырем заболеваниям. Во всем мире этот скрининг включает в себя 27-28 заболеваний, – говорит Тутук. – Раньше этим мало кто занимался, был только один центр в Киеве. Многие анализы отправлялись за границу. Сейчас мы работаем с Министерством, чтобы создавать и развивать специализированные центры для таких детей”.
Светличная подписала трехсторонний меморандум для предупреждения редких болезней
Скрининг новорожденных или, как называют его мамы “пяточная проба”, покажет гипотериоз, андрогенитальный синдром, муковисцидоз и фенилкетонурию (ФКУ). Последнее заболевание (оно заключается в нарушении выработки ферментов) встречается примерно у одного человека из 15 тысяч. Держать болезнь под контролем помогает специальная диета и баночное питание. Именно из скрининга Анна Пузикова из Чугуева узнала, что у ее дочери Ксении – ФКУ. Сейчас девочка ходит в четвертый класс.
“Анализ малышке брали без меня, я отходила после тяжелого кесарева, увидела только ватку. Но когда потом позвонили и сказали, что нужно повторно пройти анализ, началась паника, – говорит Анна. – Никто толком не мог объяснить, что к чему, и только когда я попала к генетику и увидела выросших детей с такой же особенностью, мне стало спокойнее. У нас кроме строгой диеты без любого белка есть специальное питание. Его выдает государство. Нам повезло со школой: повара согласились готовить дочке еду в соответствии с ее диетой”.
Девочка к особенностям питания уже привыкла. Но такая жизнь немного осложняет ее общение со сверстниками.
“Не все одноклассники нормально реагируют на отдельное питание, – рассказывает Ксения, – но я стараюсь не обращать на них внимание. Да и некогда – я занимаюсь хип-хопом, воздушной гимнастикой на кольце, флайстретчингом, баскетболом. Очень люблю рисовать – на занятия хожу уже четыре года. Выходной от учебы и тренировок – только в воскресенье”.
В Харькове собирают средства для ребенка с неизученной болезнью
Жизнь Ксюши в прямом смысле зависит от еды – отсутствие диеты и спецпитания может вызвать необратимые изменения центральной нервной системы. В месяц необходимо 5-6 банок, стоимость одной – от трех тысяч гривен.
По оценке специалистов, в мире более шести тысяч орфанных заболеваний. У некоторых нет даже названия – наука фиксирует лишь единичные случаи. Больше половины заболеваний не лечится. Для людей, которые столкнулись с этим впервые, главное – информация. Поэтому сейчас общественная организация “Орфанные заболевания Украины” совместно с БФ “Орфанные синицы” планирует создать горячую линию для поддержки пациентов с редкими заболеваниями.
Комментарии